Cornelius Buck,
Cornelius Bück
Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel
Paperback Duits 2023 9783658401665Levertijd ongeveer 9 werkdagen
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Samenvatting
Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten.
Specificaties
ISBN13:9783658401665
Taal:Duits
Bindwijze:paperback
Uitgever:Springer Fachmedien Wiesbaden
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